deepvariant
DeepVariant是一种基于深度学习的变异检测工具,主要用于二倍体生物的生殖系变异检测。该工具通过生成堆积图像张量,并利用卷积神经网络进行分类,最终输出VCF或gVCF文件。DeepVariant支持包括Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore在内的多种测序技术。它操作简便、经济高效,适用于Docker、本地硬件及云端环境。DeepTrio是其扩展工具,支持三人组变异检测。项目具有高准确率、灵活性,能处理多种测序方式及非人类物种的数据。