DeepVariant是一种基于深度学习的变异检测工具，主要用于二倍体生物的生殖系变异检测。该工具通过生成堆积图像张量，并利用卷积神经网络进行分类，最终输出VCF或gVCF文件。DeepVariant支持包括Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore在内的多种测序技术。它操作简便、经济高效，适用于Docker、本地硬件及云端环境。DeepTrio是其扩展工具，支持三人组变异检测。项目具有高准确率、灵活性，能处理多种测序方式及非人类物种的数据。