#变异检测

DeepVariant是一种基于深度学习的变异检测工具，主要用于二倍体生物的生殖系变异检测。该工具通过生成堆积图像张量，并利用卷积神经网络进行分类，最终输出VCF或gVCF文件。DeepVariant支持包括Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore在内的多种测序技术。它操作简便、经济高效，适用于Docker、本地硬件及云端环境。DeepTrio是其扩展工具，支持三人组变异检测。项目具有高准确率、灵活性，能处理多种测序方式及非人类物种的数据。

Sarek是一个用于全基因组或靶向测序数据变异检测的开源工作流。它支持多物种数据处理,可进行肿瘤/正常样本对比分析。基于Nextflow构建并使用容器技术,Sarek具有高度可重复性和易维护性。该工作流提供从原始数据到变异注释的完整分析,涵盖质控、比对、变异检测等关键步骤,为研究人员提供了强大的基因组分析工具。